Début des essais cliniques pour EPI-321

Une avancée prometteuse dans la recherche sur la FSHD

Le recrutement est en cours pour un  nouvel essai clinique de phase I/II, portant sur l’EPI-321, une thérapie épigénétique innovante développée pour traiter la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) en ciblant sa cause génétique sous-jacente.

Financé par Epicrispr Biotechnologies, cet essai (NCT06907875) prévoit d’inclure neuf adultes atteints de FSHD, âgés de 18 à 75 ans. Chaque participant recevra une injection unique d’EPI-321, à l’une des deux doses testées. La thérapie est administrée par voie intraveineuse via un vecteur AAV. L’objectif principal est d’évaluer la tolérance et la sécurité de ce traitement.

Les centres d’étude sont situés aux États-Unis et en Nouvelle-Zélande, et un troisième site devrait prochainement ouvrir en Australie. Les premiers résultats sont attendus début 2026. Le premier patient a déjà reçu le traitement, ce qui marque une étape symbolique pour la recherche et pour la communauté FSHD.

La FSHD est liée à l’activation anormale du gène DUX4, qui provoque la production d’une protéine toxique endommageant les cellules musculaires. À ce jour, aucun traitement ne permet d’enrayer ou de ralentir la progression de cette maladie neuromusculaire.

L’EPI-321 agit en réduisant l’expression du gène DUX4 par le biais de mécanismes épigénétiques. Plus précisément, il vise plus précisément à rétablir l’hyperméthylation, une modification chimique naturelle qui maintient normalement le gène inactif,  ce processus étant perturbé chez les personnes atteintes de FSHD. Les données issues des études précliniques sont encourageantes : elles indiquent une forte inhibition de DUX4 et une protection des tissus musculaires.

Le traitement expérimental a reçu plusieurs désignations de la FDA américaine, dont "Fast Track", "Maladie Pédiatrique Rare" et "Médicament Orphelin" qui reconnaissent le caractère innovant du candidat médicament et facilitent son développement.

Pour les personnes atteintes de FSHD, ce nouvel essai représente une avancée notable, en particulier parce qu'il cible directement l'une des causes identifiées de la maladie, dans un contexte où plusieurs essais cliniques sont actuellement en cours.

À propos d’Epicrispr Biotechnologies

Epicrispr est une entreprise de biotechnologie en phase clinique, spécialisée dans les thérapies de modulation génique. Sa plateforme propriétaire, Gene Expression Modulation System (GEMS), permet de contrôler avec précision et de manière durable l’expression des gènes. Epicrispr se concentre sur les maladies neuromusculaires, avec EPI-321 comme programme phare actuellement en essai clinique et développe d'autres thérapies innovantes pour des maladies jusqu'ici incurables.

En savoir plus : https://epicrispr.com/science/