PROJETS FINANCES en 2023

En 2023 nous avons lancé un appel à projets scientifiques qui a fait venir à nous une quinzaine de candidatures.

Notre Conseil Scientifique a retenu 5 projets que nous avons décidé de financer.

Cela représente un investissement sans précédent pour notre association, investissement à hauteur de 160 000 euros.

Un axe DUX4 HIF1α dans la FSHD ?

OBJECTIF : comprendre la voie de réponse à l’hypoxie dans la FSHD pour une meilleure prise en charge des patients présentant des troubles respiratoires

FINANCEMENT AMIS FSH : projet financé à hauteur de 8 000 euros par l’association

PERIODE : à compter de septembre 2023 pour une durée de 12 mois

LIEU & EQUIPE DE RECHERCHE : Institut des Sciences et Technologies de la Santé, UMONS (Université de Mons, Belgique), sous la direction du Dr. Alexandra Tassin, PhD.

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Séquençage de longs fragments pour réduire l’impasse diagnostique chez les patients cliniquement diagnostiqué de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD)

OBJECTIF : affiner le diagnostic de la FSHD pour réduire l'errance diagnostique des patients

FINANCEMENT AMIS FSH : ce projet est financé à hauteur de 15 000 euros par l’association

PERIODE : à compter de septembre 2023 pour une durée de 18 mois

LIEU & EQUIPE DE RECHERCHE : Centre de Génétique Médicale de Marseille (MMG – UMRS 1251), sous la direction du Dr. Frédérique Magdinier, directrice de recherche INSERM.

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METIN-FSHD - Etude du métabolisme dans la dystrophie facio-scapulo-humérale

OBJECTIF : identifier les dysfonctionnements métaboliques pour trouver de nouveaux biomarqueurs ou de nouvelles pistes thérapeutiques

FINANCEMENT AMIS FSH : ce projet est financé à hauteur de 50 000 euros par l’association

PERIODE : à compter de juillet 2023 pour une durée de 2 ans

LIEU & EQUIPE DE RECHERCHE : Centre de Référence Neuromusculaire du CHU d'Angers sous la direction du Dr. Marco Spinazzi

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Role of miR-200c and oxidative stress in FSHD

(Rôle de miR-200c (microARN 200c) et du stress oxydant dans la FSHD)

OBJECTIF : approfondir la corrélation entre la FSHD et le stress oxydatif

BUDGET FINANCEMENT AMIS FSH : ce projet est financé à hauteur de 50 000 euros par l’association

PERIODE : à compter de septembre 2023 pour une durée de 2 ans

LIEU & EQUIPE DE RECHERCHE : The Institute of Biochemistry and Cell Biology (IBBC) de Rome. Dr. Anna Moles, PhD, Directrice et Alessio Torcinaro, PhD, investigateur principal

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Non-myogenic mesenchymal cells-derived extracellular vesicles in facioscapulohumeral muscular dystrophy pathogenesis

(Vésicules extra cellulaires dérivées de cellules mésenchymateuses non myogéniques dans la pathogenèse de la FSHD)

OBJECTIF : recherche de nouveaux biomarqueurs de la FSHD, comprendre les interactions cellulaires dans le muscle

FINANCEMENT AMIS FSH : ce projet est financé à hauteur de 33 000 euros par l’association

PERIODE : à compter de d'octobre 2023 pour une durée de 2 ans

LIEU & EQUIPE DE RECHERCHE : Università Cattolica del Sacro Cuore, de Milan. Professeur Franco ANELLI et Dr. Elvira RAGOZZINO

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