IRC 2026 : la recherche accélère !

PourLa conférence internationale sur la recherche FSHD s’est tenue les 25 et 26 juin à Chicago, suivie de FSHD Connect, pour les patients, les 27 et 28 juin. Hicham Alaoui, administrateur d’AMIS FSH, était présent aux deux événements.

C’est le grand rendez-vous international de la re-cherche sur la FSHD : l’IRC (International Research Congress), organisé par l’association américaine FSHD Society, se tient désormais alternativement aux États-Unis et en Europe. Pour cette 33e édition, il avait lieu à Chicago. Un vent d’optimisme y a soufflé, tant il est manifeste que la recherche sur la FSHD est entrée dans une phase de développement clinique.

Plusieurs thérapies sont désormais à l’essai chez l’homme, qui peuvent être classées selon trois approches : la réduction de l’inflammation et le rééquilibrage du système immunitaire, le ciblage du muscle et le ciblage de DUX4, afin d’empêcher son activation dans les fibres musculaires grâce à différentes stratégies (oligonucléotides antisens, ARN interférents, etc.).

Un biomarqueur prometteur

« L’une des difficultés est de déterminer les critères permettant de démontrer qu’une thérapie expéri-mentale est efficace. C’est pourquoi les biomarqueurs deviennent un enjeu majeur : ils pourraient permettre de détecter un effet thérapeutique plus rapidement que l’examen clinique », explique Hicham Alaoui. « Et le biomarqueur KHDC1L semble très prometteur… », se réjouit-il.

KHDC1L est un gène très peu exprimé dans un muscle normal. En revanche, lorsque DUX4 s’active dans les fibres musculaires d’une personne atteinte de FSHD, il déclenche l’expression de nombreux gènes, dont KHDC1L. La protéine correspondante est alors libérée dans la circulation sanguine, où elle est présente à des concentrations plus élevées chez les patients FSHD que chez les témoins.

De plus en plus d’entreprises engagées

Autre motif d’optimisme : le nombre d’entreprises présentes au congrès n’a jamais été aussi élevé : Novartis, Sarepta Therapeutics, Scholar Rock…

« Plus de 20 entreprises sont engagées dans le développement de traitements contre la FSHD, à différents stades (préclinique, phases 1, 2 ou 3). Avidity, récemment rachetée par Novartis, reste la seule société à disposer d’un candidat en phase 3 », explique Hicham Alaoui.

Au-delà de ces pistes prometteuses, de nombreux chercheurs estiment qu’un traitement de la FSHD devra probablement, à terme, associer deux approches : diminuer l’expression de DUX4 et favoriser la régénération du muscle. Une perspective encore lointaine, mais qui illustre le chemin parcouru. Aujourd'hui, les chercheurs réfléchissent déjà à la combinaison des traitements de demain.