Grant 2025 : Inflammation et FSHD précoce avec Sabrina Sacconi

Analyse des cytokines pro-inflammatoires chez les patients atteints de dystrophie facio-scapulo-humérale de type 1 précoce (early FSHD) : ouverture vers de nouvelles perspectives thérapeutiques

Objectif : 
Evaluer le profil cytokinique de 30 patients pédiatriques atteints de FSHD1, dont des formes infantiles et précoces, à différents moments (T0, T12 et T24), par rapport à 10 témoins sains ayant les mêmes caractéristiques d'âge et de sexe, en étudiant parallèlement la gravité de la maladie et l'atteinte musculaire.

Financement AMIS FSH : 25 000 euros dont 10 000 euros financés par la Fondation DUX

Etablissements & équipe de recherche : CHU Nice Pasteur 2 ; CHU Nice Lenval ; CH Grasse - Dr Giula TAMMAM, sous la direction du Pr Sabrina SACCONI

Durée : 3 ans à partir du 15 décembre 2025

Résumé du projet

La FSHD se caractérise par un remplacement du tissu musculaire par du tissu fibreux et graisseux, particulièrement observable lors d'une biopsie ou d'une imagerie musculaire. Cependant, de nombreuses études ont démontré que le remplacement fibro-graisseux est souvent précédé d'une inflammation musculaire. Cette inflammation est observable tant au niveau histologique qu'au niveau de l'IRM. Ces résultats, ainsi que les caractéristiques cliniques et moléculaires, ont permis d'élaborer un modèle intégré de progression de la maladie dans lequel l'inflammation musculaire joue un rôle central, précédant toujours la dégénérescence musculaire. Une étude précédente menée sur des patients adultes atteints de FSHD1 a révélé une altération des niveaux de cytokines inflammatoires, notamment de l'interleukine 6 (IL-6), qui est corrélée à plusieurs échelles cliniques et scores de gravité.  L'IL-6 devient ainsi un biomarqueur de la gravité de la maladie et une cible thérapeutique potentielle. L'activation pathologique des lymphocytes T pourrait être impliquée dans la physiopathologie de la FSHD1 chez les enfants, entraînant une altération des cytokines, comme cela a été démontré précédemment chez les adultes atteints de cette maladie. L'objectif de l'étude est d'évaluer le profil cytokinique de 30 patients pédiatriques atteints de FSHD1, dont des formes infantiles et précoces, à différents moments (T0, T 12 mois et T 24 mois), par rapport à 10 témoins sains ayant les mêmes caractéristiques d'âge et de sexe.

Dans le cadre du projet de recherche, une analyse du profil des cytokines sera conduite. Cette analyse sera complétée par une évaluation de la gravité de la maladie et de l'atteinte musculaire. Pour ce faire, plusieurs tests cliniques et fonctionnels seront utilisés. D'autres outils d'évaluation, comme des échelles de gravité clinique et des questionnaires seront également mis en œuvre. Dans le cadre de cette étude, une comparaison sera effectuée entre les taux sériques de cytokines chez les patients atteints de FSHD1 et chez les sujets sains. En outre, une analyse approfondie de la relation statistique entre les données cliniques et les taux de cytokines sera menée, avec un focus particulier sur l'IL-6. Si l'hypothèse est confirmée, cela renforcera le rôle de l'IL-6 en tant que biomarqueur prometteur de la sévérité de la maladie et ouvrira la voie à de nouvelles perspectives thérapeutiques pour les patients pédiatriques atteints de FSHD.