Grant 2023 : l’étude conduite par F. Magdinier dévoile ses résultats

Mieux diagnostiquer la FSHD grâce au séquençage de longs fragments

Une avancée publiée dans Brain (en mai 2026) vise à réduire l'impasse diagnostique des patients atteints de dystrophie facio-scapulo-humérale.

Le contexte

Financé à hauteur de 15 000 € par l'association Amis FSH pour caractériser les remaniements complexes de la région 4q et en comprendre les mécanismes, ce projet a démarré en septembre 2023 au sein du laboratoire Marseille Medical Genetics, sous la direction du Dr Frédérique Magdinier (Inserm ; Université Aix Marseille).

Ce laboratoire collabore étroitement avec le Département de Génétique Médicale de l'Hôpital de la Timone à Marseille, l'un des trois centres français de référence pour le diagnostic moléculaire de la FSHD, recevant entre 300 et 400 demandes de diagnostic chaque année. Depuis 2011, une technique de peignage moléculaire permet de visualiser les chromosomes concernés et de compter les répétitions D4Z4 pour diagnostiquer la FSHD de type 1.

La découverte

En 2017, des remaniements chromosomiques atypiques de la région 4q ont été identifiés chez certains patients FSHD.

Cette anomalie a depuis été retrouvée chez plus d'une cinquantaine de patients en France, et chez encore davantage de patients dans le monde, confirmant ainsi son rôle potentiel dans la survenue de la maladie.

Les résultats (Tardy et al., Brain, 2026 : article sur demande)
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La technologie de séquençage de longs fragments d'Oxford Nanopore a permis de cartographier avec précision les régions d'ADN impliquées dans ces structures atypiques.

Pour certains patients, ces anomalies moléculaires sont désormais reconnues comme probablement causales dans le déclenchement de la maladie.

Impact concret

Ces travaux améliorent directement le parcours diagnostique des patients.

Ils contribuent aussi à développer de nouveaux outils moléculaires et à mieux classifier les sous-types de FSHD, ouvrant la voie à une prise en charge plus précise.