Grant 2025 : Le projet MINDS-FSHD avec Katy De Valle

MINDS-FSHD - Mental and Intellectual Neuro Development in FSHD Studies

MINDS-FSHD (Mental and Intellectual Neuro Development in FSHD) : compréhension du fonctionnement cognitif et psychologique des enfants atteints de FSHD afin d'optimiser les soins axés sur le jeune patient.

Objectif
Ce projet vise à améliorer les recommandations en matière de standards de soins et à sensibiliser les cliniciens aux problèmes cognitifs et psychologiques potentiels chez les enfants et les adolescents atteints de FSHD.

Financement AMIS FSH : 34 500 euros

Sites d'études

• Site 1 : The Royal Children’s Hospital and Murdoch Children’s Research Institute, Melbourne Australia : Dr Katy de Valle (PhD)
• Site 2 : Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands : Associate Prof Dr Corrie Erasmus (MD PhD)
• Site 3 : Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Canada : Professor Dr Hugh McMillan (MD)

Duréé :  2 ans à compter du 1er septembre 2025

Résumé du Projet
La FSHD est une dystrophie musculaire autosomique dominante dont la prévalence est d'environ un cas pour 8 000. Les symptômes apparaissent avant l'âge de 18 ans dans environ 20 % des cas. Si les études menées chez l'adulte suggèrent des impacts cognitifs, peu d'entre elles ont examiné les profils cognitifs et psychologiques des enfants atteints de cette maladie. La FSHD à début précoce, caractérisée par une longueur de répétition courte et/ou par l'apparition des symptômes avant l'âge de 10 ans, est associée à des symptômes extra-musculaires, comme une perte auditive neurosensorielle, une maladie vasculaire rétinienne et un risque accru de troubles cognitifs. Une récente étude à méthodes mixtes suggère une qualité de vie réduite, des niveaux élevés d'anxiété et la nécessité d'un soutien psychologique chez les enfants atteints de FSHD. L'importance d'aborder la santé psychologique a également été discutée lors du workshop ENMC (European Neuro Muscular Center) sur la FSHD pédiatrique de 2024.

Ce projet utilisera une approche mixte pour répondre à trois objectifs principaux.

1. Etablir un profil cognitif des enfants et des jeunes atteints de FSHD en examinant le quotient intellectuel (QI), la mémoire et les fonctions exécutives, avec un accent particulier sur les capacités de compréhension verbale ;
2. Examiner la capacité des enfants et des jeunes atteints de FSHD à lire les expressions faciales, et déterminer si cela a un impact sur leurs compétences sociales et de communication ;
3. Déterminer la présence et l'impact des problèmes de santé mentale, de comportement et de fonctions sociales, en mettant l'accent sur les causes de l'anxiété et de la dépression, ainsi que l'influence de la santé physique sur la santé mentale et le bien-être des enfants et des adolescents atteints de FSHD, selon leur point de vue, à travers des entretiens qualitatifs.

Cette étude devrait permettre d'améliorer les recommandations en matière de standards de soins et de sensibiliser les cliniciens aux problèmes cognitifs et psychologiques potentiels chez les enfants et les adolescents atteints de FSHD.