Grant 2025 : Décrypter l'inflammation avec Beatrice BIFERALI

Understanding and treating inflammation in FSHD muscular dystrophy

(Comprendre et traiter l'inflammation dans la myopathie FSH)

OBJECTIF : L'objectif de ce projet est d'identifier les molécules clés impliquées dans ce processus afin de développer de nouvelles options thérapeutiques. Une meilleure compréhension du développement de la myopathie FSH pourrait conduire à la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques pour cette maladie actuellement incurable.

FINANCEMENT AMIS FSH : 50 000 €  sur deux ans pour soutenir ce projet !

ÉTABLISSEMENT & ÉQUIPE DE RECHERCHE : IRCCS Ospedale San Raffaele, Milan, Italie - Dr Beatrice BIFERALI, PhD, sous la direction du Pr Davide GABELLINI

Durée : 2 ans à compter du 1er novembre 2025

Description du projet

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, ou FSHD, est une pathologie d'origine génétique qui se caractérise par une faiblesse musculaire progressive. Cette pathologie est attribuée à une production anormale d'une protéine, désignée sous le nom de DUX4, qui induit une inflammation au niveau des tissus musculaires. Cette inflammation constitue un facteur déterminant dans l'aggravation de la maladie avec le temps.

Bien que la communauté scientifique considère le système immunitaire comme un facteur potentiel dans l'apparition de la FSHD, les mécanismes sous-jacents de cette réponse et sa relation de cause à effet avec les lésions restent à élucider de manière approfondie. L'un des principaux défis auxquels le projet est confronté réside dans l'absence de données précises sur les molécules spécifiques du muscle FSHD ciblées par le système immunitaire, ainsi que sur le type de cellules impliquées dans l'inflammation précoce. La majorité des données actuellement disponibles concernant les tissus musculaires sont issues de sujets atteints de maladies à un stade avancé, ce qui complique l'analyse des premiers stades et du développement de la FSHD. Le manque d'informations sur les stades initiaux de la maladie représente un défi majeur pour le développement de traitements efficaces.

Les recherches menées dans le cadre de ce projet visent à identifier les principaux facteurs responsables de l'inflammation dans cette maladie, ainsi que la manière dont ils interagissent pour endommager le tissu musculaire. Les recherches préliminaires suggèrent que la protéine DUX4 activerait une voie immunitaire spécifique qui serait à l'origine des lésions musculaires observées dans le cadre de la FSHD. Le blocage de cette voie pourrait ralentir la progression de la maladie. L'objectif de ce projet est d'identifier les molécules clés impliquées dans ce processus afin de développer de nouvelles options thérapeutiques. Une meilleure compréhension du développement de la FSHD pourrait conduire à la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques pour cette maladie actuellement incurable.