FSHD2
Ce type représente 5% des cas de FSHD. La FSHD2 résulte d’une transmission à caractère digènique, c'est-à-dire qu'elle implique 2 gènes pour se déclarer.
L’anomalie FSHD2 est un peu plus difficile à comprendre.
Elle ne résulte pas d'une diminution des répétitions D4Z4 sur le chromosome 4.
Elle se caractérise par une hypométhylation des parties terminales des chromosomes 4 et 10 (qui possèdent la même structure). Elle ne survient que sur un chromosome 4, dit permissif, portant la séquence 4qA.
Cette hypométhylation est associée chez 85% des personnes atteintes de FSHD2 à des anomalies dans le gène SMCHD1 (chromosome 18) et pour les autres, à des anomalies dans le gène DNMT3B (chromosome 20) ou le gène LRIF1 (chromosome 1)
La transmission de la maladie suit un mode autosomique dominant (avec un risque sur deux de transmettre l’anomalie génétique) pour ce qui concerne les anomalies sur les gènes SMCHD1 et DNMT3B ou récessif (avec un risque sur quatre, car deux copies anormales sur les deux chromosomes sont nécessaires pour que la maladie se déclare) pour ce qui concerne le gène LRIF1, sur un chromosome 4 permissif, portant la séquence 4qA.
