GLOSSAIRE
| ADN | L'acide désoxyribonucléique, ou ADN, est une macromolécule biologique présente dans les cellules ainsi que chez de nombreux virus. L'ADN contient toute l'information génétique, appelée génome, permettant le développement, le fonctionnement et la reproduction des êtres vivants. |
| ARN | L'acide ribonucléique ou ARN est un acide nucléique présent chez pratiquement tous les êtres vivants. L'ARN est très proche chimiquement de l'ADN et il est d'ailleurs en général synthétisé dans les cellules à partir d'un segment d'ADN matrice dont il est une copie. Les cellules utilisent en particulier l'ARN comme un support intermédiaire des gènes pour synthétiser les protéines dont elles ont besoin. L'ARN peut remplir de nombreuses autres fonctions et en particulier intervenir dans des réactions chimiques du métabolisme cellulaire. |
| Bases A, T, G et C |
Composés organiques azotés présents dans les acides nucléiques sous forme de nucléotides qui sont liés à un ose, le désoxyribose dans le cas de l'ADN. Ces bases sont l'adénine, la cytosine, la guanine, la thymine, respectivement symbolisées par A, C, G, T. |
| Chromatine | La chromatine est un complexe d'ADN et de protéines qui se trouve dans le noyau d'une cellule et qui aide à compacter et à organiser le matériel génétique à l'intérieur de la cellule. La chromatine subit des modifications structurelles au cours des différentes étapes du cycle cellulaire et joue un rôle crucial dans la régulation de l'expression des gènes. |
| Chromosome "permissif" | En génétique, le terme "permissif" est utilisé pour décrire un environnement ou un ensemble de circonstances qui permettent à un événement ou à un processus génétique particulier de se produire. Le chromosome 4 est dit "permissif", c'est-à-dire qu'il possède une région régulatrice qui permet au gène DUX4 - silencieux chez les personnes non malades - de produire la protéine DUX4. |
| Hypométhylation | Taux de méthylation plus faible. La méthylation est une modification réversible de la chromatine, elle consiste en un greffage d’un groupement méthyle sur la base Cytosine de l’ADN. Les enzymes effectuant cette opération s’appellent des méthyltranférases. La méthylation vise à atténuer, voire à supprimer l’expression de gènes. |
| Mécanismes epigénétiques | L’épigénétique met en musique la lecture ou pas des gènes portés par notre ADN. Il s’agit d’une machinerie complexe, faisant appel à de nombreux mécanismes, comme par exemple la fixation d’« étiquettes biochimiques, telles que le groupements méthyles » un peu partout sur notre ADN, qui va rendre les gènes accessibles au processus de lecture, ou au contraire en bloquer le mécanisme. |
