La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD, dystrophie FSH, myopathie de Landouzy-Dejerine) est une maladie musculaire (myopathie) d’origine génétique.
Son nom vient du fait qu’elle atteint principalement les muscles du visage (facio-), des épaules (scapulo-) et des bras (humérale) : gêne pour lever les bras, se coiffer, s'habiller ou attraper des objets en hauteur, gonfler les joues, siffler, sourire, fermer les yeux, etc...
Elle peut toucher d’autres muscles comme ceux de l'abdomen, les membres inférieurs (fessiers, cuisses, mollets) : pieds qui tombent entrainant du steppage et des chutes, difficultés à marcher, à se relever (du sol, d'une chaise, d'un lit), à monter des marches, etc...
Bien souvent l'atteinte est différente des deux côtés du corps, on parle d'asymétrie.
L’atteinte musculaire est extrêmement variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Les premières manifestations concernent généralement les bras et apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’âge adulte.
L’évolution est en général lente, avec des périodes plus ou moins longues pendant lesquelles la maladie ne progresse pas.
La maladie s’accompagne parfois de manifestations non musculaires. Il s’agit d’atteintes de la rétine (partie de l’œil qui permet la vision), problème d'audition, douleurs chroniques et fatigue importante.
La prévalence (nombre de cas d'une maladie dans une population à un moment donné, englobant aussi bien les cas nouveaux que les cas anciens) varie de 4 à 7 personnes pour 100 000 suivant les sources.
Cela donnerait pour la France entre 2 500 et 7 000 personnes atteintes ce qui en ferait la troisième forme la plus courante de myopathie héréditaire.
Elle touche aussi bien les femmes que les hommes, tout en étant un peu plus sévère chez ces derniers.
Les symptômes sont principalement une atrophie et une faiblesse musculaires. L’atteinte est asymétrique, ce qui est caractéristique de la FSH par rapport à d’autres affections neuromusculaires.
L’âge d’apparition des symptômes se situe souvent à l’adolescence. Cependant, la maladie peut se déclarer à tout âge, de la première enfance jusqu’à 60 ans passés. Les symptômes peuvent être très légers, voire passer inaperçus, ou plus handicapants.
Les symptômes évoluent de façon généralement lente, éventuellement sous forme de poussées et paliers. L’évolution peut parfois être liée à des variations hormonales (adolescence, grossesse, ménopause). Ils sont associés à un état inflammatoire et à un stress oxydant, mais également à une grande fatigue et des douleurs (souvent sévère rapportée chez 70 % des patients).
Les signes de la maladie sont très variables d’une personne à l’autre, y compris entre des personnes d’une même famille. La maladie n’atteint pas les fonctions cognitives et ne diminue pas l’espérance de vie.
Les muscles atteints sont (l’apparition des atteintes se fait généralement du haut du corps vers le bas) :
D’autres atteintes, certaines non musculaires, sont plus rares :
Il est variable même si dans la majorité des cas, la forme la plus fréquente, dite « classique » débute vers l’âge de 20 ans.
Cependant, d’autres formes plus rares existent. Celle dite « forme infantile » précoce, sévère et très évolutive. L'autre tardive avec peu de symptômes.
Dans certains cas, très rares (une centaine en France), les symptômes apparaissent dès l’enfance avant l’âge de cinq ans pour l’atteinte faciale et de dix ans pour l’atteinte scapulaire et la FSH est alors plus sévère et son évolution est plus rapide.
Les cas sont souvent des cas de novo, c’est à dire sans antécédent familial, et ils correspondent à de fortes délétion D4Z4 (1 à 3 répétitions).
Les problèmes d’audition ou de vascularisation de la rétine sont plus fréquents.
Elle est en générale peu symptomatique.
Elle manifeste après l’âge de 50 ans, Les malades présentent majoritairement très peu de symptômes. Certains peuvent même rester asymptomatiques (c’est-à-dire sans symptômes) toute leur vie.
Le diagnostic est tout d'abord basé sur un examen clinique qui va poser une évaluation de signes cliniques caractéristiques de la maladie, avec asymétrie attendue en général. Ce diagnostic clinique est réalisé par un médecin neurologue.
Le médecin peut ensuite prescrire des tests pour déterminer si l'origine des signes est due à la FSHD. Les tests servent également à exclure d’autres problèmes susceptibles de provoquer une faiblesse musculaire. Ces tests peuvent inclure les éléments suivants.
L’utilisation d’un électromyogramme ou d’une biopsie musculaire est rarement nécessaire.
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