L'essentiel de la maladie
La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD, dystrophie FSH, myopathie de Landouzy-Dejerine) est une maladie musculaire (myopathie) d’origine génétique.
Son nom vient du fait qu’elle atteint principalement les muscles du visage (facio-), des épaules (scapulo-) et des bras (humérale) : gêne pour lever les bras, se coiffer, s'habiller ou attraper des objets en hauteur, gonfler les joues, siffler, sourire, fermer les yeux, etc...
Elle peut toucher d’autres muscles comme ceux de l'abdomen, les membres inférieurs (fessiers, cuisses, mollets) : pieds qui tombent entrainant du steppage et des chutes, difficultés à marcher, à se relever (du sol, d'une chaise, d'un lit), à monter des marches, etc...
Bien souvent l'atteinte est différente des deux côtés du corps, on parle d'asymétrie.
L’atteinte musculaire est extrêmement variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Les premières manifestations concernent généralement les bras et apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’âge adulte.
L’évolution est en général lente, avec des périodes plus ou moins longues pendant lesquelles la maladie ne progresse pas.
La maladie s’accompagne parfois de manifestations non musculaires. Il s’agit d’atteintes de la rétine (partie de l’œil qui permet la vision), problème d'audition, douleurs chroniques et fatigue importante.
