L'ESSENTIEL DE LA MALADIE

La dystrophie facio-scapulo-humérale (dystrophie FSH, myopathie de Landouzy-Dejerine) est une maladie musculaire (myopathie) d’origine génétique. Son nom vient du fait qu’elle atteint principalement les muscles du visage (facio-), des épaules (scapulo-) et des bras (humérale). En progressant, elle peut toucher d’autres muscles (abdomen, membres inférieurs). L’atteinte musculaire est extrêmement variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Les premières manifestations concernent généralement les bras et apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’âge adulte. L’évolution est en général lente, avec des périodes plus ou moins longues pendant lesquelles la maladie ne progresse pas. La maladie s’accompagne parfois de manifestations non musculaires. Il s’agit d’atteintes de la rétine (partie de l’œil qui permet la vision) et de l’organe de l’audition (la cochlée), pouvant entraîner une diminution de l’acuité visuelle et, plus souvent, une surdité modérée ou sévère.

Nous évoquerons ci-dessous sa prévalence, ses symptômes, sa forme infantile et son diagnostic.

Prévalence

La prévalence varie de 1 à 9 / 1000 000 suivant les sources. Une étude récente la chiffre à 12 / 100 000, ce qui en ferait la plus fréquente des maladies neuromusculaires. Cela donnerait pour la France plus de 7 000 personnes atteintes. Cette importance de la prévalence reste toutefois toute relative et reste en deçà du seuil de prévalence des maladies rares (moins de 1 / 2 000, soit 50 / 100 000)

Symptômes

Les symptômes sont principalement une atrophie et une faiblesse musculaires. L’atteinte est asymétrique, ce qui est caractéristique de la FSH par rapport à d’autres affections neuromusculaires. L’âge d’apparition des symptômes se situe souvent à l’adolescence. Cependant, la maladie peut se déclarer à tout âge, de la première enfance jusqu’à 60 ans passés. Les symptômes peuvent être très légers, voire passer inaperçus, ou plus handicapants. Les symptômes évoluent de façon généralement lente, éventuellement sous forme de poussées et paliers. L’évolution peut parfois être liée à des variations hormonales (adolescence, grossesse, ménopause)4. Ils sont associés à un état inflammatoire et à un stress oxydant, mais également à une grande fatigue et des douleurs. Les signes de la maladie sont très variables d’une personne à l’autre, y compris entre des personnes d’une même famille. La maladie n’atteint pas les fonctions cognitives et ne diminue pas l’espérance de vie.
Les muscles atteints sont (l’apparition des atteintes se fait généralement du haut du corps vers le bas) :
• les muscles de la face (muscles orbiculaires des paupières et de la bouche), ce qui provoque un visage dissymétrique, figé (amimie), un sourire horizontal, une occlusion incomplète des paupières durant le sommeil, ce qui peut irriter la cornée, plus rarement un ectropion ou des problèmes de déglutition5 ou de mastication à cause de la fermeture incomplète des lèvres.
• les muscles de la ceinture scapulaire (muscles fixateurs de l’omoplate) et des bras, provoquant parfois un décollement des omoplates et une difficulté à lever les bras.
• les muscles abdominaux et la ceinture pelvienne (hyperlordose et protrusion abdominale).
• les muscles des membres inférieurs, et en particulier le releveur du pied, ce qui provoque un steppage. Chez 15 à 20% des patients, la difficulté à la marche conduit à l’utilisation d’un fauteuil roulant ou d’une aide technique à la marche6.

 

D’autres atteintes, certaines non musculaires, sont plus rares :
• des problèmes respiratoires dus à l’hyperlordose, à une faiblesse des muscles de la cage thoracique, voire à une faiblesse du diaphragme. Les problèmes respiratoires apparaissent chez 5 à 10 % des patients7,
• une surdité partielle dans les sons aigus8,
• un défaut de vascularisation de la rétine9,
• des problèmes d’arythmie cardiaque10 rares, mais justifiant une surveillance cardiaque régulière systématique.

Forme infantile

Dans certains cas, très rares (4 %11 à 10 %12 des patients FSH suivant les sources), les symptômes apparaissent dès l’enfance (5 ou 10 ans) et la FSH est alors plus sévère et son évolution est plus rapide11. Les cas sont souvent des cas de novo13, c’est à dire sans antécédent familial, et ils correspondent à de fortes délétion D4Z4 (1 à 3 répétitions, voir le paragraphe Génétique). Les problèmes d’audition ou de vascularisation de la rétine sont plus fréquents.

 

Diagnostic

Le diagnostic est basé sur un examen clinique, confirmé par une analyse génétique. L’utilisation d’un électromyogramme ou d’une biopsie musculaire est rarement nécessaire.

Pour aller plus loin

VIDEO Une journée avec Pierre, atteint de myopathie FSH